骨形成不全症

著者: Helen Garcia

作成日: 15 4月 2021

更新日: 1 4月 2025

骨形成不全症は、非常に脆弱な骨を引き起こす状態です。

骨形成不全症 (OI) は出生時に存在します。多くの場合、骨の重要な構成要素である 1 型コラーゲンを生成する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。この遺伝子に影響を与える可能性のある多くの欠陥があります。 OI の重症度は、特定の遺伝子欠損によって異なります。

遺伝子が1つあれば病気になります。 OI のほとんどのケースは、親から継承されます。ただし、いくつかのケースは、新しい遺伝子突然変異の結果です。

OI を持つ人は、50% の確率でその遺伝子と病気を子供に伝えます。

OI を持つすべての人は骨が弱く、骨折しやすくなります。 OI を持つ人々は、ほとんどの場合、平均身長を下回っています (低身長)。ただし、病気の重症度は大きく異なります。

典型的な症状には次のようなものがあります。

I 型コラーゲンは靭帯にも見られるため、OI の患者は関節が緩み (可動性亢進)、扁平足になることがよくあります。一部のタイプの骨形成不全症も、歯の進行を悪化させます。

より深刻な OI の症状には、次のようなものがあります。

OI は、ほとんどの力で骨が折れる小児で最もよく疑われます。身体検査で、白目が青みがかっていることがわかる場合があります。

皮膚パンチ生検により確定診断が下される場合があります。家族が DNA 血液検査を受けることがあります。

OI の家族歴がある場合は、妊娠中に絨毛膜絨毛のサンプリングを行って、赤ちゃんに OI があるかどうかを判断することがあります。ただし、非常に多くの異なる突然変異が OI を引き起こす可能性があるため、一部の型は遺伝子検査で診断できません。

II 型 OI の重症型は、胎児が 16 週齢のときに超音波検査で見ることができます。

この病気の治療法はまだありません。ただし、特定の治療法により、OI による痛みや合併症を軽減することができます。

OI の患者には、骨の強度と密度を高める薬が使用されます。それらは、骨の痛みと骨折率 (特に脊椎の骨) を軽減することが示されています。それらはビスフォスフォネートと呼ばれます。

水泳などの衝撃の少ない運動は、筋肉を強く保ち、強い骨を維持するのに役立ちます。 OI を持つ人々は、これらのエクササイズから恩恵を受けることができ、それらを行うように勧められるべきです。

より深刻な場合には、脚の長管骨に金属棒を挿入する手術が考慮される場合があります。この手順により、骨が強化され、骨折のリスクが軽減されます。装具は、人によっては役立つ場合もあります。

変形を矯正するために手術が必要になる場合があります。この治療は重要です。なぜなら、変形（脚の湾曲や脊椎の問題など）は人の動きや歩行を妨げる可能性があるためです。

治療をしても骨折は起こります。ほとんどの骨折はすぐに治癒します。一定期間体の一部を使用しないと骨が失われる可能性があるため、ギプスの時間は制限する必要があります。

OI の子供の多くは、10 代になると身体イメージの問題を発症します。ソーシャルワーカーまたは心理学者は、OI のある生活に適応するのを助けることができます。

人がどの程度うまくできるかは、その人が持っている OI のタイプによって異なります。

タイプ I、または軽度の OI は、最も一般的な形態です。このタイプの人は、通常の寿命を生きることができます。
II 型は、生後 1 年以内に死亡することが多い重症型です。
タイプ III は、重度 OI とも呼ばれます。このタイプの人は、人生の早い段階から多くの骨折を起こし、深刻な骨変形を起こすことがあります。多くの人は車椅子を使用する必要があり、平均余命が多少短くなることがよくあります。
IV 型または中等度の OI は、I 型に似ていますが、IV 型の患者は、歩くために装具や松葉杖が必要になることがよくあります。平均余命は正常またはほぼ正常です。

他のタイプの骨形成不全症もありますが、それらはめったに発生せず、ほとんどが中程度の重症型 (IV 型) のサブタイプと見なされます。

合併症は、主に存在する OI のタイプに基づいています。それらは、多くの場合、脆弱な骨や複数の骨折の問題に直接関係しています。

合併症には次のようなものがあります。

重症型は人生の早い段階で診断されることがほとんどですが、軽症の場合は人生の後半まで気付かないことがあります。あなたまたはあなたの子供にこの状態の症状がある場合は、医療提供者に相談してください。

遺伝カウンセリングは、妊娠を検討しているカップルに、この状態の個人的または家族歴がある場合に推奨されます。

脆性骨疾患;先天性疾患;おい

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