脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、運動ニューロン (運動細胞) の障害のグループです。これらの障害は家族を通じて受け継がれ (遺伝)、人生のどの段階でも現れる可能性があります。この障害は、筋力低下と萎縮を引き起こします。

SMA は、さまざまな運動神経疾患の集まりです。まとめると、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに次いで、遺伝性神経筋疾患の 2 番目の主要な原因です。

ほとんどの場合、影響を受けるには、両方の親から欠陥遺伝子を取得する必要があります。最も重症の型は、ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれる SMA I 型です。 SMA II 型の乳児は、乳児期の初期には症状はそれほど深刻ではありませんが、時間とともに衰弱していきます。 SMA III 型は、重症度の低い疾患です。

まれに、SMA は成人期に始まります。これは、この病気の中で最も軽症です。

近親者 (兄弟姉妹など) の SMA の家族歴は、すべてのタイプの障害の危険因子です。

SMA の症状は次のとおりです。

• SMA I 型の乳児は、筋緊張がほとんどなく、筋肉が弱く、摂食や呼吸に問題が生じて生まれます。
• SMA II 型では、生後 6 か月から 2 歳まで症状が現れないことがあります。
• III 型 SMA は、小児期または青年期に始まり、ゆっくりと悪化する軽度の疾患です。
• IV 型はさらに軽症で、成人期に筋力低下が始まります。

多くの場合、最初に肩と脚の筋肉に衰弱が感じられます。衰弱は時間とともに悪化し、最終的には重症化します。

幼児の症状:

• 息切れや息苦しさによる呼吸困難、酸素不足
• 摂食困難（食物が胃の代わりに気管に入る可能性がある）
• ずんぐりした乳児（筋緊張低下）
• ヘッドコントロールの欠如
• 小さな動き
• 悪化する衰弱

子供の症状:

• 呼吸器感染症の頻度が高く、重症化する
• 鼻演説
• 悪化する姿勢

SMAでは、感覚を司る神経（感覚神経）は影響を受けません。そのため、病気の人は物事を正常に感じることができます。

医療提供者は、病歴を注意深く調べ、脳/神経系 (神経学的) の検査を行い、次のような異常がないか調べます。

• 神経筋疾患の家族歴
• たるんだ（弛緩した）筋肉
• 深部腱反射がない
• 舌の筋肉のけいれん

注文できるテストには次のものがあります。

• アルドラーゼ血液検査
• 赤血球沈降速度（ESR）
• クレアチンリン酸キナーゼ血液検査
• 診断を確定するためのDNA検査
• 筋電図 (EMG)
• 乳酸・ピルビン酸
• 脳、脊椎、脊髄のMRI
• 筋生検
• 神経伝導検査
• アミノ酸血液検査
  
• 甲状腺刺激ホルモン（TSH）の血液検査

病気によって引き起こされる衰弱を治す治療法はありません。支持療法が重要です。呼吸の合併症は、SMA のより深刻な形態で一般的です。呼吸を助けるために、人工呼吸器と呼ばれる装置または機械が必要になる場合があります。

SMA の人は、窒息に注意する必要もあります。これは、嚥下を司る筋肉が弱いためです。

理学療法は、筋肉や腱の収縮や脊椎の異常な湾曲 (脊柱側oli症) を防ぐために重要です。装具が必要になる場合があります。脊柱側oliosis症などの骨格変形を矯正するために手術が必要になる場合があります。

SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) と nusinersen (Spinraza) に対して最近承認された 2 つの治療法。これらの薬は、特定の型の SMA の治療に使用されます。これらの薬のいずれかがあなたまたはあなたの子供に適しているかどうかについては、医療提供者に相談してください。

SMA I 型の子供は、呼吸器の問題や感染症のために、2 ～ 3 年以上生きることはめったにありません。タイプ II の生存期間はより長くなりますが、この病気に罹患した人のほとんどは、まだ子供であるときに死亡します。

III 型疾患の小児は、成人期早期まで生存する可能性があります。しかし、あらゆる形態の病気にかかっている人には、時間の経過とともに悪化する衰弱と衰弱があります。 SMA を発症した成人の平均余命は、多くの場合、正常です。

SMA に起因する可能性のある合併症には、次のようなものがあります。

• 誤嚥（食べ物や水分が肺に入り、肺炎を引き起こす）
• 筋肉と腱の収縮
• 心不全
• 脊柱側症

お子様が次の場合は、プロバイダーに連絡してください。

• 弱そうに見える
• SMAの他の症状を発症する
• 餌やりが難しい

呼吸困難は、急速に緊急事態になる可能性があります。

SMAの家族歴があり、子供が欲しい人には遺伝カウンセリングが推奨されます。

ウェルドニッヒ・ホフマン病;クーゲルバーグ・ウェランダー病

• 表在性前側筋
• 脊柱側症

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