先天性アンチトロンビンIII欠損症

先天性アンチトロンビン III 欠乏症は、血液が通常よりも多く凝固する遺伝性疾患です。

アンチトロンビン III は、異常な血栓の形成をブロックする血液中のタンパク質です。体が出血と凝固の間の健康なバランスを保つのに役立ちます。先天性アンチトロンビン III 欠乏症は遺伝性疾患です。これは、病気の親からアンチトロンビン III 遺伝子の異常なコピーを 1 つ受け取ったときに発生します。

異常な遺伝子は、アンチトロンビン III タンパク質のレベルを低下させます。この低レベルのアンチトロンビン III は、血流を遮断して臓器に損傷を与える可能性のある異常な血栓 (血栓) を引き起こす可能性があります。

この状態の人は、若い頃に血栓ができることがよくあります。また、血液凝固の問題を抱えている家族がいる可能性もあります。

通常、人には血栓の症状が現れます。腕や脚の血栓は、通常、腫れ、赤み、痛みを引き起こします。血栓が形成された場所から剥がれ、体の別の部分に移動すると、血栓塞栓症と呼ばれます。症状は、血栓がどこに移動するかによって異なります。一般的な場所は肺で、血栓が咳、息切れ、深呼吸時の痛み、胸痛、さらには死に至ることもあります。脳に移動する血栓は、脳卒中を引き起こす可能性があります。

身体検査では、次のことが示されることがあります。

• 腫れた脚または腕
• 肺の呼吸音の減少
• 急速な心拍数

医療提供者は、アンチトロンビン III のレベルが低いかどうかを確認するための血液検査を注文することもできます。

血栓は、血液を薄くする薬（抗凝固薬とも呼ばれます）で治療されます。これらの薬を服用する必要がある期間は、血栓の程度やその他の要因によって異なります。これについては、プロバイダーと話し合ってください。

これらのリソースは、先天性アンチトロンビン III 欠乏症に関する詳細情報を提供します。

• 全国稀な障害のための組織 -- 珍しい病気.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

ほとんどの人は、抗凝固薬を服用し続ければ、良い結果が得られます。

血栓は死に至る可能性があります。肺の血栓は非常に危険です。

この状態の症状がある場合は、プロバイダーに相談してください。

人がアンチトロンビン III 欠乏症と診断されたら、近親者全員がこの障害についてスクリーニングを受ける必要があります。抗凝固薬は、血栓の形成を防ぎ、合併症を防ぐことができます。

欠乏症 - アンチトロンビン III - 先天性;アンチトロンビン III 欠損症 - 先天性

• 静脈血栓

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