逐次スクリーニング：私の赤ちゃんは健康ですか？

コンテンツ

• はじめに
• 逐次スクリーニングテストはどのように機能しますか？
• 血液検査
• 超音波
• 逐次スクリーニングテストとは何ですか？
• 逐次スクリーニングテストはどのように決定的ですか？
• 試験結果
• 良い結果
• 否定的な結果
• 次のステップ
• Q：
• A：

はじめに

逐次スクリーニングとは、神経管の欠陥や遺伝的異常を確認するために医師が推奨する一連の検査です。 2つの血液検査と超音波検査が含まれます。

妊娠すると、赤ちゃんが生産するホルモンやタンパク質が血液に戻されます。また、あなたの体は赤ちゃんの成長をサポートするために追加のホルモンとタンパク質を作り始めます。これらのレベルが異常になった場合は、赤ちゃんの成長に異常の可能性があることを示している可能性があります。

順次スクリーニングは、神経管の欠損の可能性をテストできます。これらの欠陥の例としては、脳と頭蓋骨が適切に形成されない場合の二分脊椎や無脳症などがあります。

スクリーニングでは、ダウン症候群と18トリソミーの2つの染色体異常も検出できます。

逐次スクリーニングテストはどのように機能しますか？

順次スクリーニング検査には、血液検査と超音波検査の2つの部分があります。

血液検査

医師は、順次スクリーニングのために2つの血液検査を受けます。最初はあなたの妊娠の11週と13週の間です。 2回目は通常15週から18週の間に行われますが、一部の医師は21週もの遅くまで検査を行う場合があります。

妊娠初期と妊娠後期に母親の血液を検査すると、より正確になります。

超音波

超音波マシンは、マシンが赤ちゃんの画像を生成できるようにする波長を送り返す音波を送信します。医師は11週から13週の間に超音波検査を行います。焦点は、赤ちゃんの首の後ろの液体で満たされたスペースにあります。あなたの医者は頸部半透明を探しています。

医師は、ダウン症のような遺伝的異常のある赤ちゃんは、妊娠初期に首の水分が多く蓄積することを知っています。この非侵襲的なスクリーニングは確定的な診断ではありませんが、頸部の透明度を測定することで、血液検査からの他の情報を裏付けることができます。

赤ちゃんがスクリーニングに適さない場合もあります。これが事実である場合、あなたの医者はあなたに別の時に戻って超音波を再試行するように頼むでしょう。

逐次スクリーニングテストとは何ですか？

順次スクリーニングの最初の血液検査は、妊娠関連血漿タンパク質（PAPP-A）を測定します。最初の学期では、医師は低レベルのPAPP-Aを神経管欠損症の大きなリスクと関連付けます。

実験室の労働者は、PAPP-Aの結果に加えて、頸部の半透明度の測定を使用して結果を分析し、女性のリスクを決定します。

2回目の血液検査は以下の対策です。

• アルファフェトプロテイン（AFP）：赤ちゃんの肝臓はこのタンパク質をほとんど分泌しており、母親の血液に移行します。高すぎるレベルと低すぎるレベルのAFPは先天性欠損症と関連しています。
• エストリオール（uE3）：エストリオールは、妊娠中の女性の血液中の循環ホルモンの最高量です。このホルモンのレベルが低いと、ダウン症候群と18トリソミーのリスクが高くなります。
• hCG：ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）は、「妊娠ホルモン」としても知られています。体は通常、最初の妊娠期よりも妊娠後期にこのホルモンを少なくします。高レベルのhCGはダウン症候群に関連していますが、レベルが高くなる理由は他にもあります。低レベルは18トリソミーに関連しています。
• インヒビン：医師は、このタンパク質が妊娠で果たす役割を正確には知りません。しかし、彼らはそれが逐次スクリーニングテストの信頼性を高めることを知っています。高レベルはダウン症候群に関連し、低レベルは18トリソミーに関連しています。

すべてのラボでは、これらのテストの高値と安値を決定するために異なる数値を使用しています。通常、結果は数日以内に入手可能になります。あなたの医者はあなたに個々の結果を説明するレポートを与えるべきです。

逐次スクリーニングテストはどのように決定的ですか？

逐次スクリーニング検査では、必ずしもすべての遺伝子異常が検出されるわけではありません。テストの精度は、スクリーニングの結果、および超音波検査を行う医師のスキルに依存します。

逐次スクリーニングテストでは、次のことが検出されます。

• テストされた10人の赤ちゃんのうち9人のダウン症候群
• テストした10人の赤ちゃんのうち8人の二分脊椎
• テストされた10人の赤ちゃんのうち8人に18人のトリソミー

順次スクリーニングの結果は、赤ちゃんに遺伝的異常がある可能性があることを知らせる方法です。医師は診断を確認するために他の検査を勧めるべきです。

試験結果

良い結果

100人に1人の女性が最初の血液検査後に陽性（異常）の検査結果を持つと推定されています。これは、血中で測定されたタンパク質がスクリーニングカットオフよりも高い場合です。スクリーニング検査を実施する検査室が医師に報告書を発行します。

医師が結果について話し合い、通常はより決定的なスクリーニングを勧めます。一例は羊水穿刺であり、羊水サンプルを採取します。もう1つは絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）で、胎盤組織の少量のサンプルを採取します。

最初の血液検査でスクリーニングカットオフのタンパク質が含まれている場合、女性は2学期に繰り返し検査を受けることができます。 2回目の検査後にタンパク質レベルが上昇した場合、医師は遺伝カウンセリングを勧めるでしょう。彼らは、羊水穿刺などのさらなる検査を推奨するかもしれません。

否定的な結果

検査結果が陰性の場合は、遺伝的状態の赤ちゃんを持つリスクが低くなります。リスクは低くなりますが、ゼロではありません。あなたの医者はあなたの定期的な出生前診察を通して赤ちゃんを監視し続けるべきです。

次のステップ

逐次スクリーニングは、赤ちゃんの潜在的な遺伝的異常を理解するのに役立ついくつかの検査の1つです。予期している場合は、次のような追加の手順を実行できます。

• 逐次スクリーニングのメリットがあるかどうかを医師に相談する。
• 医師に結果を説明してもらい、質問がある場合はそれを明確にしてください。
• 検査結果が陽性である場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。カウンセラーは、赤ちゃんが異常を持って生まれる可能性をさらに説明できます。

ダウン症候群の家族歴がある場合、または遺伝的異常（35歳以上であるなど）の赤ちゃんが生まれるリスクが高い場合、スクリーニングは安心を提供するのに役立ちます。

Q：

一連のスクリーニング検査はすべての妊婦に標準ですか、それとも高リスクの妊娠のみですか？

A：

すべての妊婦に出生前診断を提供できます。ただし、35歳以上の女性を含む、先天性欠損症の子供を持つリスクが高い女性、先天性欠損症の家族歴のある女性、糖尿病の女性、および高レベルの放射線または特定の薬。