著者: Eugene Taylor
作成日: 14 Aug. 2021
更新日: 1 4月 2025
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家族や先生から言われ続けてきた動物に関する14の間違った神話
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脊髄性筋萎縮症(SMA)には4つの主要なタイプがあり、さまざまなバリエーションがあります。一般的なSMAの見出しの下に分類された非常に多くの条件があるため、神話から事実を分類することは困難な場合があります。

以下は、診断や遺伝子キャリアから平均余命や生活の質まで、SMAに関する最も一般的な誤解のいくつかに対する正解です。

神話:SMA診断は、寿命、期間の短縮を意味します

事実: 幸い、そうではありません。タイプ0 SMAの乳児は通常、生後6か月を超えて生存できません。重症の1型SMAの子供は、成人になるまで生き残れないことがよくありますが、これらの子供たちの生活の質を延長および改善できる要因はたくさんあります。しかし、タイプ2および3の子供は一般的に成人期に住んでいます。理学療法や呼吸療法を含む適切な治療法と、栄養サポートにより、多くの人が完全な人生を送っています。症状の重症度にも影響があります。しかし、診断だけでは寿命を決定するには不十分です。


神話:SMAの子どもは公教育の場で繁栄できない

事実: SMAは、個人の精神的または知的能力に影響を与えません。子供が学齢期までに車椅子に依存している場合でも、米国の公立学校では、特別な身体的ニーズに対応するためのプログラムを実施する必要があります。公立学校はまた、個別教育プログラム(IEP)または「504計画」などの専門学習プログラムを促進する必要があります。これは、リハビリテーション法と米国障害者法のセクション504に由来します。さらに、スポーツに参加したい子供のために、多くのアダプティブデバイスが利用可能です。 SMAを使用している多くの子供にとって、より「通常の」学校での経験は手の届くところにあります。

神話:SMAは両方の親が保因者である場合にのみ発生します

事実: SMAは劣性疾患であるため、通常、子供は両方の親が出産した場合にのみSMAを発症します。 SMN1 突然変異。ただし、いくつかの注目すべき例外があります。


非営利団体であるCure SMAによると、2人の親が保因者である場合:

  • 彼らの子供は影響を受けない確率が25%です。
  • 彼らの子供はキャリアになる確率が50%です。
  • 彼らの子供は25%の確率でSMAを持つことになります。

保因者である親が1人だけの場合、子供は保因者になるリスクが50%ありますが、通常、SMAのリスクはありません。ただし、非常にまれなケースでは、 SMN1 遺伝子は卵や精子の生産中に発生する可能性があります。その結果、片方の親だけが SMN1 突然変異。さらに、ごく一部のキャリアには、現在のテストでは特定できない変異があります。この場合、病気は単一の保因者によって引き起こされたように見えます。

神話:すべてのSMAキャリアの95%は単純な採血で識別できる

事実: ある調査によると、米国でのテスト用に特定された6つの民族グループのうち5つは、白人、アシュケナージ系ユダヤ人、ヒスパニック系、アジア人、アジア系インド人を含む90%以上の検出率を持っています。アフリカ系アメリカ人の間で、テストはわずか約70パーセント有効です。これは、この集団で検出できない変異が発生する可能性が一般的に高まっているためであると考えられています。


神話:一方または両方の親が SMN1 突然変異、子供が保因者になったり、SMAに直接影響されないという保証はありません

事実: 出生前診断に加えて、着床を選択する親は、事前に遺伝子診断をスクリーニングすることができます。これは、着床前遺伝子診断(PGD)として知られており、健康な胚だけを埋め込むことができます。もちろん、着床検査と出生前検査はすべて非常に個人的な決定であり、単一の正しい答えはありません。将来の両親は自分のためにこれらの選択をする必要があります。

お持ち帰り

SMAの診断により、人の生活は永久に変化します。最も軽いケースであっても、時間の経過とともに増加する身体的な困難は確かです。しかし、優れた情報と可能な限り最高の人生を目指して努力することへのコミットメントを備えたSMAの人は、夢と達成なしに生きる必要はありません。多くのSMAは、生涯を過ごし、大学を卒業し、世界に有意義な貢献をしています。事実を知ることは、旅を始めるのに最適な場所です。

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