結節性硬化症とは何ですか？

コンテンツ

• 主な症状
• 1.肌
• 2.脳
• 3.ハート
• 4.肺
• 5.腎臓
• 平均余命は何ですか
• 治療の仕方

結節性硬化症、またはボーンビル病は、脳、腎臓、目、肺、心臓、皮膚などの体のさまざまな臓器における良性腫瘍の異常な成長を特徴とするまれな遺伝性疾患であり、てんかん、発達遅延、または患部に応じて、腎臓の嚢胞。

この病気は治療法がありませんが、生活の質を向上させるために、抗けいれん薬などの症状を軽減する薬、たとえば心理学、理学療法、作業療法のセッションで治療することができます。

体内の腫瘍の成長と同様の症状を引き起こすさらに別の病気がありますが、それは皮膚にのみ影響を及ぼし、神経線維腫症として知られています。

主な症状

結節性硬化症の症状は、腫瘍の場所によって異なります。

1.肌

• 肌のシミ;
• 爪の下または周りの皮膚の成長;
• にきびに似た顔の病変;
• 皮膚の赤みがかった斑点。サイズが大きくなり、厚くなることがあります。

2.脳

• てんかん;
• 発達の遅れと学習障害;
• 多動性;
• 攻撃性;
• 統合失調症または自閉症。

3.ハート

• 動悸;
• 不整脈;
• 息切れの感覚;
• めまい;
• 失神;
• 胸痛。

4.肺

• 持続性の咳;
• 息切れの感覚。

5.腎臓

• 血尿;
• 特に夜間の排尿頻度の増加;
• 手、足、足首の腫れ。

通常、これらの症状は小児期に現れ、診断は核型、頭蓋断層撮影法、および磁気共鳴の遺伝子検査によって行うことができます。ただし、症状が非常に軽度で、成人になるまで気付かない場合もあります。

平均余命は何ですか

結節性硬化症が発症する方法は非常に多様であり、一部の人ではほとんど症状を示さないか、他の人にとっては大きな制限となる可能性があります。さらに、病気の重症度も影響を受ける臓器によって異なり、脳や心臓に現れると、通常はより重症になります。

ただし、生命を脅かす可能性のある合併症が発生することはまれであるため、通常、平均余命は長くなります。

治療の仕方

結節性硬化症の治療は、病気の症状を軽減し、患者の生活の質を向上させることを目的としています。したがって、その人を監視し、神経内科医、腎臓内科医、または心臓専門医と定期的に相談して、最良の治療法を示すことが重要です。

場合によっては、バルプロ酸半ナトリウム、カルバマゼピン、フェノバルビタールなどの抗てんかん薬で治療を行って発作を予防したり、エベロリムスなどの他の治療法で脳や腎臓の腫瘍の成長を予防したりすることができます。例。皮膚に腫瘍が成長している場合、医師は腫瘍のサイズを小さくするために、シロリムスの軟膏の使用を処方することがあります。

さらに、理学療法、心理学、作業療法は、個人が病気にうまく対処し、より良い生活の質を得るのを助けるために不可欠です。