マチャドジョセフ病は治りますか？
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マチャド・ジョセフ病は、神経系の継続的な変性を引き起こし、特に腕と脚の筋肉の制御と協調の喪失を引き起こすまれな遺伝性疾患です。
一般に、この病気は30歳以降に現れ、徐々に落ち着き、最初に脚と腕の筋肉に影響を及ぼし、時間の経過とともに発話、嚥下、さらには眼球運動の原因となる筋肉に進行します。
マチャド・ジョセフ病は治癒することはできませんが、症状を和らげ、日常生活の独立した実行を可能にする薬と理学療法セッションを使用して制御することができます。
治療の仕方
マチャド・ジョセフ病の治療は神経内科医の指導が必要であり、通常、病気の進行に伴って生じる制限を減らすことを目的としています。
したがって、治療は次の方法で行うことができます。
- パーキンソン病の薬物摂取、レボドパのように：動きや震えの硬直を軽減するのに役立ちます。
- 鎮痙薬の使用、バクロフェンとして：それらは筋肉のけいれんの出現を防ぎ、動きを改善します。
- 眼鏡または矯正レンズの使用：見づらさや複視の出現を減らします。
- 給餌の変更： たとえば、食べ物の食感の変化を通じて、嚥下困難に関連する問題を治療します。
さらに、医師は、患者が身体的限界を克服し、日常の活動を行う際に自立した生活を送るのを助けるために、理学療法セッションを行うことを勧めることもあります。
理学療法セッションはどのように行われますか
マチャド・ジョセフ病の理学療法は、患者が病気によって引き起こされる制限を克服するのを助けるために定期的な運動で行われます。したがって、理学療法のセッションでは、関節の振幅を維持するための運動から、松葉杖や車椅子の使い方の学習まで、さまざまな活動を利用できます。
さらに、理学療法には、嚥下困難のあるすべての患者に推奨され、不可欠な嚥下リハビリテーション療法も含まれる場合があります。これは、疾患によって引き起こされる神経学的損傷に関連しています。
誰が病気になることができますか
マチャド・ジョセフ病は、脳細胞に蓄積して進行性病変の発症と症状の出現を引き起こすアタキシン-3として知られるタンパク質の産生をもたらす遺伝的変化によって引き起こされます。
遺伝的問題として、マチャド・ジョセフ病は同じ家族の何人かの人々によく見られ、50％の確率で親から子供に移ります。これが起こると、子供たちは両親よりも早く病気の最初の兆候を発症する可能性があります。
診断の方法
ほとんどの場合、マチャド・ジョセフ病は、神経内科医が症状を観察し、病気の家族歴を調査することによって特定されます。
さらに、SCA3と呼ばれる血液検査があり、病気の原因となる遺伝的変化を特定することができます。そうすれば、家族の中にこの病気の人がいて、検査を受けたときに、病気を発症するリスクが何であるかを知ることができます。
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