神経線維腫症 2

神経線維腫症 2 (NF2) は、脳と脊椎の神経 (中枢神経系) に腫瘍ができる疾患です。家々に受け継がれる（受け継がれる）ものです。

神経線維腫症1型と似た名前ですが、別の病気です。

NF2 は、NF2 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 NF2 は、常染色体優性パターンで家族に伝染する可能性があります。これは、一方の親が NF2 を持っている場合、その親の子が 50% の確率で条件を継承することを意味します。 NF2 のいくつかのケースは、遺伝子がそれ自体で突然変異したときに発生します。誰かが遺伝子の変化を持っていると、その子供は50%の確率でそれを受け継いでいます。

主な危険因子は、この状態の家族歴があることです。

NF2 の症状は次のとおりです。

• バランスの問題
• 若い頃の白内障
• 視力の変化
• 皮膚のコーヒー色の跡（カフェオレ）、あまり一般的ではない
• 頭痛
• 難聴
• 耳鳴りと異音
• 顔の弱さ

NF2 の兆候は次のとおりです。

• 脳および脊髄腫瘍
• 聴覚関連（音響）腫瘍
• 皮膚腫瘍

テストには次のものが含まれます。

• 身体検査
• 病歴
• MRI
• CTスキャン
• 遺伝子検査

音響腫瘍は、観察したり、手術や放射線で治療したりできます。

この障害のある人は、遺伝カウンセリングが有益な場合があります。

NF2 の人は、次のテストで定期的に評価する必要があります。

• 脳と脊髄のMRI
• 聴覚とスピーチの評価
• 目の検査

次のリソースは、NF2 に関する詳細情報を提供できます。

• 小児腫瘍財団 -- www.ctf.org
• 神経線維腫症ネットワーク -- www.nfnetwork.org

NF2;両側性音響神経線維腫症;両側性前庭神経鞘腫;中枢神経線維腫症

• 中枢神経系および末梢神経系

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