著者: Eric Farmer
作成日: 10 行進 2021
更新日: 2 J 2025
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34-2 神経線維腫症II型の症状・治療について
ビデオ: 34-2 神経線維腫症II型の症状・治療について

神経線維腫症 2 (NF2) は、脳と脊椎の神経 (中枢神経系) に腫瘍ができる疾患です。家々に受け継がれる(受け継がれる)ものです。

神経線維腫症1型と似た名前ですが、別の病気です。

NF2 は、NF2 遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 NF2 は、常染色体優性パターンで家族に伝染する可能性があります。これは、一方の親が NF2 を持っている場合、その親の子が 50% の確率で条件を継承することを意味します。 NF2 のいくつかのケースは、遺伝子がそれ自体で突然変異したときに発生します。誰かが遺伝子の変化を持っていると、その子供は50%の確率でそれを受け継いでいます。

主な危険因子は、この状態の家族歴があることです。

NF2 の症状は次のとおりです。

  • バランスの問題
  • 若い頃の白内障
  • 視力の変化
  • 皮膚のコーヒー色の跡(カフェオレ)、あまり一般的ではない
  • 頭痛
  • 難聴
  • 耳鳴りと異音
  • 顔の弱さ

NF2 の兆候は次のとおりです。


  • 脳および脊髄腫瘍
  • 聴覚関連(音響)腫瘍
  • 皮膚腫瘍

テストには次のものが含まれます。

  • 身体検査
  • 病歴
  • MRI
  • CTスキャン
  • 遺伝子検査

音響腫瘍は、観察したり、手術や放射線で治療したりできます。

この障害のある人は、遺伝カウンセリングが有益な場合があります。

NF2 の人は、次のテストで定期的に評価する必要があります。

  • 脳と脊髄のMRI
  • 聴覚とスピーチの評価
  • 目の検査

次のリソースは、NF2 に関する詳細情報を提供できます。

  • 小児腫瘍財団 -- www.ctf.org
  • 神経線維腫症ネットワーク -- www.nfnetwork.org

NF2;両側性音響神経線維腫症;両側性前庭神経鞘腫;中枢神経線維腫症

  • 中枢神経系および末梢神経系

Sahin M、Ullrich N、Srivastava S、Pinto A. 神経皮膚症候群。で:Kliegman RM、St. Geme JW、Blum NJ、Shah SS、Tasker RC、Wilson KM、eds。 ネルソン小児科教科書.第21版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2020年:第614話。


スラッタリー WH.神経線維腫症 2. In: Brackmann DE、Shelton C、Arriaga MA、eds。 耳鼻科.第 4 版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2016: 第 57 章。

ヴァルマ R、ウィリアムズ SD。神経内科。で: Zitelli BJ、McIntire SC、Nowalk AJ、eds。 Zitelli と Davis の小児身体診断アトラス.第7版ペンシルバニア州フィラデルフィア: エルゼビア。 2018: 第 16 章

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